中山大学医学院刘甘强教授在帕金森病精准医学领域研究取得新进展

     近日，我院刘甘强教授在Nature Genetics上发表题为“Genome-wide survival study identifies a novel synaptic locus and polygenic score for cognitive progression in Parkinson's disease”的最新研究成果。

    帕金森病是第二常见的神经退行性疾病，保守估计到2030年全球将有870万例患者，而中国约有500万病人。帕金森病不同患者病情恶化的速度差异很大，疾病进展异质性与基因和环境相关，但大多数全基因组分析并没有分析时间这个维度。

    刘甘强教授与帕金森病进展(IGPP)国际遗传学联盟合作，对3821名帕金森病患者进行了一项纵向全基因组生存研究，发现了RIMS2突变与帕金森病进展性痴呆密切相关（图1），同时开发的多基因进展评分有助于预测帕金森病痴呆。该研究有别于传统全基因组关联分析，而重点关注疾病认知障碍进展相关的遗传因素，为延缓或阻止患者疾病进展发掘了潜在药物靶点，拓展了疾病治疗的全新方向。

图1 曼哈顿图展示全基因组生存研究发现的帕金森病痴呆的遗传关联位点：比例风险模型计算每个变异位点的P值，每个点代表一个SNP，红色虚线代表全基因组显著性的阈值。

    刘甘强教授为该论文第一作者，哈佛医学院布莱根妇女医院为第一完成单位，中山大学为第二完成单位。本研究受到国家自然科学基金青年科学基金，广东省珠江人才计划“青年拔尖人才”，高校基本科研业务费青年培育项目，深圳市基础研究面上项目等基金支持。

    原文链接https://www.nature.com/articles/s41588-021-00847-6。