中山大学医学院刘甘强教授团队首次揭示线粒体单倍型群与帕金森病认知障碍进展的遗传关联

        帕金森病(PD)作为常见的神经退行性疾病，疾病的发生发展因人而异。线粒体功能障碍被认为与PD密切相关，已有研究报道特定线粒体基因组单倍型群/变异可增加PD发病风险，然而线粒体基因组变异与帕金森病进展关联并未完全阐明。

        2022年11月8日，拥有140多年历史的经典学术期刊Brain杂志(Q1)在线发表了中山大学医学院刘甘强教授课题组与美国哈佛医学院/布莱根妇女医院Clemens Scherzer教授课题组合作题为“Mitochondrial haplogroups and cognitive progression in Parkinson’s disease”的研究报道，揭示了特定线粒体单倍型群与帕金森病认知障碍的遗传关联。

         来源：https://doi.org/10.1093/brain/awac327

        在本研究中，研究人员通过4000多例帕金森病患者临床随访队列临床和遗传数据的整合，发现欧洲人群中J、T、U#型帕金森病患者同常见的H型相比，疾病进展过程发生认知障碍的风险下降41%。对线粒体特定单核苷酸突变分析表明m.2706A>G，携带G的PD患者与较慢的认知能力下降显著相关，风险比为0.68(95% CI 0.56-0.81)，该风险位点与核基因组中已知的PD认知障碍风险位点并不相关:m.2706A>G和GBA、APOEɛ4突变存在叠加效应。研究中并未发现线粒体单倍型与帕金森病患者运动障碍相关。综上，该工作通过对线粒体基因组的遗传生存研究表明，线粒体单倍群可能与帕金森病患者的认知进展有关。

        来源：https://doi.org/10.1093/brain/awac327

        中山大学医学院为本文的第一完成单位，刘甘强教授为第一作者和通讯作者，哈佛医学院Clemens Scherzer教授为本文共同通讯作者。中山大学医学院硕士研究生生倪春明、詹佳敏和博士研究生李慰民、罗俊峰为本研究提供了重要支持。本研究受到国家自然科学基金青年科学基金，广东省珠江人才计划“青年拔尖人才”，深圳市基础研究面上项目，中山大学中央高校基本科研业务费创新人才培育计划项目等基金支持。刘甘强教授团队欢迎具有生物信息学、生物统计学、遗传学和临床神经病学背景的博士后/专职科研人员加盟，有意者请发个人简历到邮箱liugq3@mail.sysu.edu.cn。